Genetiniai tyrimai Algirdui!

Sausio mėnesį susipažinome su aktyviu ir ryžto nestokojančiu tikru kovotoju Algirdu, kuomet išpildėme jo svajonę – turėti sėdimą elektrinį paspirtuką.

2018 metais berniukui buvo diagnozuota raumenų distrofija, okulofraginė raumenų distrofija, rijimo sutrikimas, vokų ptozė (nusileidimas), gastrostoma, vidutinio laipsnio baltyminių energetinių medžiagų trūkumas bei obstrukcinis miego apnėjos sindromas. Nors Algirdas vaikšto sunkiai, tačiau nestokojantis ryžto ir užsispyrimo tai daro savarankiškai.

Pasaulyje retomis ligomis serga apie 350 milijonų žmonių, iš kurių 50% yra vaikai. 80% visų retų ligų yra sukeltos žmogaus genomo klaidų, todėl yra labai svarbu atlikti reikiamus genetinius tyrimus ir laiku nustatyti diagnozę. Po reabilitacijos sanatorijoje bei gydymo vaistais ir papildais, Algirdui taip pat buvo reikalinga atlikti tyrimus, kurie padėtų nustatyti galutinę ligos diagnozę.

Norėdami pasikonsultuoti dėl galimo genetinio tyrimo Algirdui bei jo šeimai, kreipiamės į ambicingą ir inovatyvią įmonę „Genomika” (www.genomika.lt) , kuri dirba genetikos, sintetinės biologijos bei biotechnologijų srityse. Berniukui ir jo šeimai reikalingas genetinis tyrimas privačiose įstaigose kainuotų tarp 3000-5000 EUR, o viešose gydymo įstaigose šio tyrimo reikėtų laukti net apie 3 metus. Atsižvelgdama į berniuko šeimos situaciją, įmonė nusprendė padovanoti viso egzomo sekoskaitos (WES) tyrimą bei suteikti Algirdui ir jo šeimai reikiamą informaciją apie ligą.

Po konsultacijos su gydytoju genetiku, paimto tyrimo mėginio atsakymas iš Vokietijos buvo gautas per 5 savaites. Jo rezultatai šeimai buvo paaiškinti konsultacijos su gyd. genetiku ir pacientui priskirto gyd. neurologu metu.

Tiek mes, tiek Algirdas ir jo šeima esame be galo dėkingi įmonei “Genomika”, kurios dėka operatyviai atlikti genetiniai tyrimai bei gautas atsakymas greičiau nei tikėtasi. Tariame nuoširdų ačiū už Jūsų norą prisidėti prie pagalbos sunkiai sergantiems vaikams, už tai, kad Jums rūpi, ir kad tuo rūpesčiu dalinatės su tais ,kuriems labiausiai jo reikia. Ačiū už Jūsų profesionalumą ir gražią mūsų draugystę.

Panašios naujienos

Rodyti viską
Pagalba

Pagalba Smiltei

Lapkričio mėnesį plačiai apskriejo žinia apie onkologine liga sergančią mažylę Smiltę, kuriai reikalingas brangus gydymas. Šiuos kelerius mėnesius herojė stiprėjo, džiugino tėvelius ir ligoninės personalą savo šypsena, tad norime pasidalinti, kaip mergaitei sekasi šiandien. Surinkus reikiamą sumą operacijai ir taikinių terapijos gydymui, pakartotinai buvo organizuojami dviejų Vokietijos klinikų – geriausių savo sričių specialistų – konsiliumai. Abi klinikos sutarė, kad iki operacijos būtina taikyti naujausią gydymo metodą – taikinių terapiją. Šio gydymo tikslas sumažinti auglio dydį, kad operacija būtų kuo sėkmingesnė…

Skaityti daugiau
Pagalba

Pagalba Dominykai

Dominykos kasdienybė labai kitokia, negu jos bendraamžių. Ne todėl, kad penkiolikmetė juda tik neįgaliojo vežimėliu, o todėl, kad jos dienos pripildytos begalinio noro tobulėti, išbandyti naujus dalykus ir – padėti kitiems. Visai neseniai Dominyka tapo „Vaikų linija“ patarėjų komandos savanore, nes dominėjimąsis psichologija, vidinė empatija, kurią jos tėvai mena nuo pat vaikystės ir noras būti šalia tų, kuriems pagalbos reikia – atvedė merginą į šią organizaciją. Šalia šios prasmingos veiklos herojė smalsiai išbando įvairiausius užsiėmimus – panyra tai į piešimą,…

Skaityti daugiau
Pagalba

Pagalba Arinai

Su Jumis sveikinasi herojė Arina. Prieš ketverius metus ji gimė kartu su dvyne sesute – mergaitės į pasaulį atėjo labai mylimos, lauktos ir visiškai sveikos. Iki pusantrų metukų jos augo džiaugdamosi vaikyste, šokdamos, dainuodamos ir dūkdamos. Kai Arinai buvo pusantrų metukų, ją ištiko insultas, kurį paskatino Herpes virusas. Kol mažylei buvo nustatyta tiksli diagnozė, virusas pažeidė didelę dalį smegenų ir Arina tapo sunkiai neįgali. Ligai progresuojant, buvo pašalinta didelė dalis kaukolės ir tuo metu gydytojai aktyviai kovojo už mergaitės gyvybę….

Skaityti daugiau

Naujienlaiškio prenumerata

Užsisakius naujienlaiškį Jus pirmuosius informuosime apie naujienas, projektus ir renginius. Apie privatumo politiką.