Sausio mėnesį susipažinome su aktyviu ir ryžto nestokojančiu tikru kovotoju Algirdu, kuomet išpildėme jo svajonę – turėti sėdimą elektrinį paspirtuką.
2018 metais berniukui buvo diagnozuota raumenų distrofija, okulofraginė raumenų distrofija, rijimo sutrikimas, vokų ptozė (nusileidimas), gastrostoma, vidutinio laipsnio baltyminių energetinių medžiagų trūkumas bei obstrukcinis miego apnėjos sindromas. Nors Algirdas vaikšto sunkiai, tačiau nestokojantis ryžto ir užsispyrimo tai daro savarankiškai.
Pasaulyje retomis ligomis serga apie 350 milijonų žmonių, iš kurių 50% yra vaikai. 80% visų retų ligų yra sukeltos žmogaus genomo klaidų, todėl yra labai svarbu atlikti reikiamus genetinius tyrimus ir laiku nustatyti diagnozę. Po reabilitacijos sanatorijoje bei gydymo vaistais ir papildais, Algirdui taip pat buvo reikalinga atlikti tyrimus, kurie padėtų nustatyti galutinę ligos diagnozę.
Norėdami pasikonsultuoti dėl galimo genetinio tyrimo Algirdui bei jo šeimai, kreipiamės į ambicingą ir inovatyvią įmonę “Genomika” (www.genomika.lt) , kuri dirba genetikos, sintetinės biologijos bei biotechnologijų srityse. Berniukui ir jo šeimai reikalingas genetinis tyrimas privačiose įstaigose kainuotų tarp 3000-5000 EUR, o viešose gydymo įstaigose šio tyrimo reikėtų laukti net apie 3 metus. Atsižvelgdama į berniuko šeimos situaciją, įmonė nusprendė padovanoti viso egzomo sekoskaitos (WES) tyrimą bei suteikti Algirdui ir jo šeimai reikiamą informaciją apie ligą.
Po konsultacijos su gydytoju genetiku, paimto tyrimo mėginio atsakymas iš Vokietijos buvo gautas per 5 savaites. Jo rezultatai šeimai buvo paaiškinti konsultacijos su gyd. genetiku ir pacientui priskirto gyd. neurologu metu.
Tiek mes, tiek Algirdas ir jo šeima esame be galo dėkingi įmonei “Genomika”, kurios dėka operatyviai atlikti genetiniai tyrimai bei gautas atsakymas greičiau nei tikėtasi. Tariame nuoširdų ačiū už Jūsų norą prisidėti prie pagalbos sunkiai sergantiems vaikams, už tai, kad Jums rūpi, ir kad tuo rūpesčiu dalinatės su tais ,kuriems labiausiai jo reikia. Ačiū už Jūsų profesionalumą ir gražią mūsų draugystę.
